护佑新生 无“陷”健康 市妇幼保健院围产保健专家谈预防出生缺陷

时间:2020-09-11 08:23 来源:十堰晚报     进入数字报 我要爆料

秦楚网讯(十堰晚报)文、图/记者 胡恬波 报道:婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常被统称为出生缺陷。有报告指出,我国每年新增出生缺陷约90万例。其中,出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。如何预防出生缺陷、做好孕前准备和产前筛查?请十堰市妇幼保健院孕产保健部副主任、围产保健科副主任医师唐文娟告诉你。

基因检测阻断疾病复制

近日,在市妇幼保健院产科病房里,怀孕6个月的彩霞(化名)忍痛终止妊娠。这是彩霞的第二胎,产检和基因检测结果显示,这个孩子遗传了重型β-地中海贫血。这对彩霞一家来说无疑是沉重的打击,因为她两岁大的儿子也是重型β-地中海贫血。

唐文娟说:“接诊后我跟她和家属谈了很长时间,让他们对遗传基因疾病有一个了解,同时建议他们做基因筛查,确定第一个孩子的地中海贫血是先天遗传,还是基因突变。”

基因检测结果显示,彩霞夫妇均携带β-地中海贫血基因,这意味着头胎宝宝的病遗传自父母。唐文娟说:“经过羊水穿刺产前诊断技术,确定彩霞宫内胎儿也是重型β-地中海贫血。受此病影响,孩子会出现渐进性加重的贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓、心力衰竭等并发症,且需要长期大量输血、祛铁治疗,严重影响生活质量。如无有效治疗手段,大多会在5岁之内夭折。”

唐文娟介绍,此病属于常染色体隐性遗传病,彩霞夫妇均是遗传病致病基因的携带者,不会发病,若致病基因同时传递给后代,则有四分之一的概率导致患病。随着基因检测技术不断成熟,可大幅提高对遗传病、基因病的诊断,避免悲剧发生。

孕前孕中产后三级预防出生缺陷

唐文娟介绍,出生缺陷的防治要做到孕前、孕中、产后三级预防措施。

一级预防,孕前适龄夫妻应接受健康教育、婚前医学检查、遗传咨询、计划生育、增补叶酸、孕前保健(谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

二级预防,孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段,包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术检测胎儿是否存在出生缺陷,对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。

三级预防,产后对新生儿进行相关疾病筛查(如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等),及时干预和康复治疗,预防疾病对孩子造成更严重的伤残,提高孩子生活自理能力。

十堰市妇幼保健院2010年创建“湖北省围产保健重点专科”,并开展孕前遗传优生检查与咨询指导工作、孕期健康检查、高危妊娠管理、产后康复等工作,为预防出生缺陷、提高人口素质作出了较大贡献。

唐文娟

专家简介

唐文娟,十堰市妇幼保健院孕产保健部副主任,围产保健科副主任、副主任医师,湖北省产前诊断专家组成员,从事妇产科及围产保健工作10余年,擅长围产期保健、高危妊娠管理等,特别是在产前诊断、产前筛查、遗传咨询以及预防出生缺陷方面有较高的造诣。

坐诊时间:周一、周二全天

联系电话:8663003

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